Definición y objetivos
- Dedicada mediante técnicas de alta resolución basadas en secuenciación masiva y microarrays a:
- Diagnóstico genético molecular de patologías hereditarias de base mendeliana
Es Servicio
No
Genética
Unidad Funcional de Genómica UFU-GENO
Unidad Funcional de Citogenética UFU-CITOGEN
Definición y objetivos
- Dedicada mediante técnicas de citogenética -cariotipado y FISH- a:
- Diagnóstico
- Prenatal
- Neoplasias hematológicas
- Citogenética constitucional
Unidad Funcional de Genética Molecular UFU-GENMOL
Dedicada al diagnóstico genético-molecular de patologías hereditarias de base mendeliana realiza:
- En estudios de segregación y/o ligamiento técnicas como:
- Detección de mutaciones por DHLPC
- Secuenciación automática -secuenciación Sanger-
- Genotipado de microsatélites
- Pruebas moleculares para:
- Diagnostico prenatal (QF-PCR)
- Oncohematologia (RT-PCR de discriminación alélica)